検査キットのご案内 ～乾燥ろ紙血を用いた酵素活性測定～
セロイドリポフスチン症2型（CLN2）が疑われる方の診断に使用いただける検査キットをご提供しています。
本検査キットの対象
セロイドリポフスチン症2型（CLN2）の疑いがある方
以下の臨床症状が見られるなど、CLN2を疑う方の検査にご使用ください。
CLN2の診断：確定診断には、酵素・遺伝子検査が必要です1, 2
- 臨床検査により、CLN2の確定診断が可能となります。
- 最も重要な検査として、TPP1（tripeptidyl-peptidase 1）酵素活性検査と、TPP1遺伝子検査があります。
- TPP1酵素活性は、乾燥ろ紙血を用いた検査で研究レベルでの測定が可能です。
検査キットの趣旨および内容
- 本検査は、一般財団法人 脳神経疾患研究所 先端医療研究センターにて実施されます。
- 同研究センターでは、臨床研究としてライソゾーム病のためのより迅速で正確な診断方法の開発を行っています。
- その一環として、ライソゾーム病の患者さんやそのご家族、ライソゾーム病の疑いのある方の検体をお預かりして診断の参考とするための酵素活性の測定や診断マーカーの測定を受け付けています。
- 研究の一環であるため、検査をご希望の場合には対象者となる方に同研究センターの臨床研究［倫理117-3：血液（乾燥濾紙血、血漿、血清）と尿を用いたライソゾーム病のスクリーニング検査法の検討］の被験者となっていただく必要があります。
検査依頼の流れ
本検査キットを用いた検査の流れは以下の通りです。
同意確認
説明書を用いて、研究内容を説明した上で参加を依頼する
先生方から対象者の方へ「説明書」を用いて研究内容をご説明いただき、対象者の同意を得ていただくようお願いいたします。
参加の同意が得られた場合、被験者もしくは代諾者に、同意書の記入を依頼する
提出書類の作成（同意が得られた場合）
同意書および検査申込書に必要事項を記入する
被験者に「説明書」「記入済みの同意書のコピー」 「同意撤回書」を渡す
検体採取
採血ろ紙を準備する
採血ろ紙に必要事項を記入してください。
採血ろ紙に血液を滴下する
1〜2mL採血後、採血ろ紙のスポット部分に血液を2〜3滴、4つの点線丸枠からはみ出るよう、また裏側まで十分に染み通るように滴下してください。
採血ろ紙を乾燥させる
血液のかたよりがないように水平に置いた状態で、十分（室温で2～3時間程度）に乾燥させてください。
※乾燥が不十分な場合、酵素活性測定に影響する場合があります。
※すぐに送付できない場合は、十分に乾燥させてからビニール袋に入れて冷凍保存してください。
検体の発送
採血ろ紙を送付する
採血ろ紙、検査申込書、同意書に必要事項をご記入の上、検体送付用封筒にてご送付ください。
〈注意事項〉
●乾燥ろ紙血は普通郵便にて、平日に到着するように発送してください。
●送付前に検体到着日などをメールでご連絡ください。
(sentanken@mt.strins.or.jp)
検査結果の通知
検査結果を受け取る
検査結果は送付でのご連絡となります。
〈注意事項〉
分析結果を研究目的（症例報告、学会発表、論文発表など）でご使用になる際は、事前にご連絡ください。
検査キットのお申し込み
弊社MRにお問い合わせ、もしくは以下ボタンより必要事項をフォームにご入力の上、お申し込みください。
