乾燥ろ紙血を用いた酵素活性測定キットによるムコ多糖症の検査を
ご希望の先生方へ
ムコ多糖症が疑われる方の診断にご使用いただける検査キットをご提供しています。
本検査キットの対象
ムコ多糖症（MPS）疑いがある方
以下の臨床症状がみられるなど、MPSⅠ型、Ⅱ型、ⅣA型、Ⅵ型、Ⅶ型を疑う方の検査にご使用ください。
表 ムコ多糖症の各病型の症状
ムコ多糖症（MPS）診断の流れ
MPSを疑う症状（表）などの臨床所見や画像所見がみられたら、尿・血液検査を実施して蓄積物質および酵素活性を確認し、確定診断を行います。
日本整形外科学会 小児整形外科委員会 骨系統疾患マニュアル改訂ワーキンググループ 編. 骨系統疾患マニュアル 改訂第3版. 南江堂, 2022./厚生労働省難治性疾患等政策研究事業ライソゾーム病（ファブリー病を含む）に関する調査研究班 編集. 診断の手引きに準拠したムコ多糖症診療マニュアル. 診断と治療社, 2016.より作成
本検査キットの趣旨および内容
MPSは症状が多様なため見逃されやすいものの、進行性であることから早期診断・治療が重要です。乾燥ろ紙血による簡便な検査は、MPS全病型のスクリーニングに有用です。この検査キットでは、乾燥ろ紙血を用いた簡便な方法でMPSの診断時に確認すべき酵素活性を測定することができます。少しでも疑いがあれば検査を検討することが、MPSの早期診断につながります。
検査依頼の流れ
本検査キットを用いた検査の流れは以下の通りです。
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Step
1採血ろ紙の準備
採血ろ紙に必要事項を記入してください。
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Step
2採血ろ紙に血液滴下
1～2mL採血後、採血ろ紙のスポット部分に血液を2～3滴、4つの点線丸枠からはみ出るよう、また裏側まで十分に染み通るように滴下してください。
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Step
3採血ろ紙の乾燥
血液のかたよりがないように水平に置いた状態で、十分（室温で2～3時間程度）に乾燥させてください。
※乾燥が不十分な場合、酵素活性測定に影響する場合があります。
※すぐに送付できない場合は、十分に乾燥させてからビニール袋に入れて冷凍保存してください。 -
Step
4採血ろ紙の送付
採血ろ紙、検査申込書に必要事項をご記入の上、封筒にてご送付ください。
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Step
5検査結果の通知
検査結果は送付でご連絡となります。
検査キットの申し込み
弊社MRにお問い合わせ、
もしくは以下ボタンより必要事項をフォームにご入力の上、お申し込みください。
参考文献
- 日本整形外科学会 小児整形外科委員会 骨系統疾患マニュアル改訂ワーキンググループ 編. 骨系統疾患マニュアル 改訂第3版. 南江堂, 2022.
- 厚生労働省難治性疾患等政策研究事業 ライソゾーム病（ファブリー病を含む）に関する調査研究班 編集. 診断の手引きに準拠したムコ多糖症診療マニュアル. 診断と治療社, 2016.
