動画ライブラリ
ムコ多糖症

開催日　2024年12月14日(土)

第35回小児整形外科学会学術集会　ランチョンセミナー4『ムコ多糖症の診断と治療』

座長：樋口　周久先生（大阪母子医療センター整形外科）
演者：鬼頭　浩史先生(あいち小児保健医療総合センター整形外科)

開催日　2024年11月8日（金）

第65回日本先天代謝異常学会学術集会　モーニングセミナー1
『新規疾患の新生児マススクリーニングを社会実装するために：AMED研究開発およびこども家庭科学研究での取り組み』

座長：小林　弘典　先生（島根大学医学部附属病院 検査部）
演者：但馬　　剛　先生（国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室）

開催日　2021年6月25日（金） 19:00-20:15

“Virtual APAC MPS Summit2021”
Webinar2：Improving patient outcomes through early and long-term treatment

『Optimizing outcomes of MPS IVA patients with early treatment』（約29分、日本語訳版）
A/Professor Carolyn Ellaway
（University of Sydney, Australia）

開催日　2021年6月25日（金） 19:00-20:15

“Virtual APAC MPS Summit2021”
Webinar2：Improving patient outcomes through early and long-term treatment

『Long-term treatment effect in MPS IVA patients across the disease spectrum』（約30分、日本語訳版）
Dr John Mitchell
（McGill University, Canada）

開催日　2021年5月28日（金） 19:00-20:15

“Virtual APAC MPS Summit2021”
Webinar1：Reducing the diagnostic delay in MPS

『Opening remarks & overview of the genetic diagnostics of skeletal dysplasia in the APAC region』（約7分、日本語訳版）
Dr. Shiro Ikegawa
（RIKEN Centre for Integrative Medical Sciences, Japan）

開催日　2021年5月28日（金） 19:00-20:15

“Virtual APAC MPS Summit2021”
Webinar1：Reducing the diagnostic delay in MPS

『Early identification of MPS patients: Experience sharing from a paediatric orthopaedist’s perspective』（約19分、日本語訳版）
A/Professor Nicole Williams
（Adelaide Women’s and Children’s Hospital, Australia）

開催日　2021年5月28日（金） 19:00-20:15

“Virtual APAC MPS Summit2021”
Webinar1：Reducing the diagnostic delay in MPS

『Introduction to the skeletal dysplasia gene panel and US experience sharing on MPS patient identification』（約18分、日本語訳版）
Dr William Mackenzie
（Nemours Alfred I. duPont Hospital for Children, USA）

症例検討カンファレンス～手指の拘縮、低身長 ここから考える疾患は？～

開催日：2024年12月19日(木)
演者：小須賀　基通　先生(国立研究開発法人国立成育医療研究センター遺伝診療センター　遺伝診療科　診療部長)
Eコンサル

Morquio A Syndrome疾患解説動画

ムコ多糖症ⅣA型（モルキオ症候群A型）の解説動画です。
疾患メカニズムについてCGなどを用いてご紹介しています

整形外科が診る骨系統疾患：見逃がさない！ムコ多糖症IVA型

国立成育医療研究センター
遺伝診療科　小須賀　基通　先生
放射線診断科　宮嵜　治　先生

ムコ多糖症ⅣA型（モルキオ症候群A型）は遺伝性の稀少疾患で、酵素補充療法による治療が可能となり、早期診断の重要性が高まっています。
この動画では、ムコ多糖症ⅣA型診断のポイントをご紹介します。

整形外科医が出会う酵素補充可能な骨系統疾患：ムコ多糖症ⅣA型

あいち小児保健医療総合センター
整形外科 鬼頭 浩史 先生

ムコ多糖症ⅣA型（モルキオ症候群A型）は、類似する骨系統疾患のMED:多発性骨端異形成症やSED:脊椎骨端異形成症との鑑別が難しい症例があり、診断遅延や誤診を招くことがあります。
この動画では、鑑別すべき疾患や検査の方法について、ご解説いただきます。