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ムコ多糖症

症例検討カンファレンス～手指の拘縮、低身長 ここから考える疾患は？～

開催日：2024年12月19日(木)
演者：小須賀　基通　先生(国立研究開発法人国立成育医療研究センター遺伝診療センター　遺伝診療科　診療部長)
Eコンサル

Morquio A Syndrome疾患解説動画

ムコ多糖症ⅣA型（モルキオ症候群A型）の解説動画です。
疾患メカニズムについてCGなどを用いてご紹介しています

整形外科が診る骨系統疾患：見逃がさない！ムコ多糖症IVA型

国立成育医療研究センター
遺伝診療科　小須賀　基通　先生
放射線診断科　宮嵜　治　先生

ムコ多糖症ⅣA型（モルキオ症候群A型）は遺伝性の稀少疾患で、酵素補充療法による治療が可能となり、早期診断の重要性が高まっています。
この動画では、ムコ多糖症ⅣA型診断のポイントをご紹介します。

整形外科医が出会う酵素補充可能な骨系統疾患：ムコ多糖症ⅣA型

あいち小児保健医療総合センター
整形外科 鬼頭 浩史 先生

ムコ多糖症ⅣA型（モルキオ症候群A型）は、類似する骨系統疾患のMED:多発性骨端異形成症やSED:脊椎骨端異形成症との鑑別が難しい症例があり、診断遅延や誤診を招くことがあります。
この動画では、鑑別すべき疾患や検査の方法について、ご解説いただきます。